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　　什么是無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）？

　　無(wú)創(chuàng)DNA，又稱無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)NIPT（Noninvasive Prenatal Testing）。之所以說(shuō)是無(wú)創(chuàng)，是因?yàn)檫@種檢查只需要通過(guò)采集孕媽媽外周血，提取血液里面胎兒游離DNA片段，通過(guò)新一代高通量DNA測(cè)序和生物信息分析，檢測(cè)出胎兒染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。

　　染色體都是成倍存在的，萬(wàn)一哪一組多一條或者少一條，就代表寶寶患有染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA主要篩查常見(jiàn)的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征）。T18染色體異常（愛(ài)德華綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的注意事項(xiàng)

　　最適孕周：12周-22+6周 (為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前診斷及后續(xù)處理預(yù)留足夠時(shí)間)

　　若孕周過(guò)小，可能胎兒游離DNA濃度不足，影響結(jié)果的準(zhǔn)確性.

　　大于22+6孕周的孕婦可能錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間，需簽署大孕周知情同意書(shū)后進(jìn)行檢測(cè)，不影響結(jié)果的準(zhǔn)確性.

　　NIPT檢測(cè)采血無(wú)需空腹

　　檢測(cè)周期：7-10個(gè)工作日

　　如使用肝素治療的孕婦，需要至少停藥24小時(shí)才能采血檢測(cè)

　　誰(shuí)都可以做無(wú)創(chuàng)DNA嗎？

　　1．無(wú)創(chuàng)DNA適用人群

　　(1) 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

　　(2) 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

　　(3) 孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21 三體綜合征、18 三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

　　2. 無(wú)創(chuàng)DNA慎用人群

　　有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括

　?。?）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

　　（2）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

　?。?）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

　?。?）通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕。

　　（5）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

　?。?）雙胎妊娠。

　?。?）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

　　3. 無(wú)創(chuàng)DNA不適用人群

　　有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能?chē)?yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

　　(1) 孕周＜12+0周。

　　(2) 夫婦一方有明確染色體異常。

　　(3) 孕婦接受過(guò)移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、4周內(nèi)接受過(guò)引入外源DNA 的細(xì)胞免疫治療等。

　　(4) 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　(5) 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

　　(6) 孕期合并惡性腫瘤（但良性子宮肌瘤除外）。

　　(7) 三胎及以上妊娠。

　　(8) 醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

　　無(wú)創(chuàng)DNA是100%的準(zhǔn)確嗎？

　　并不是。

　　寶媽們需要注意的是，這項(xiàng)檢測(cè)只是一種篩查手段，不是確診的手段，也就是說(shuō)，如果檢測(cè)出結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，必須再做進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)才能確定；對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告，也有一定的概率有殘余的風(fēng)險(xiǎn)，大概在1/10000左右。

　　*根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委在2016年頒布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》，NIPT對(duì)21三體的檢出率不低于95%，對(duì)18三體的檢出率不低于85%，對(duì)13三體的檢出率不低于70%。

　　供稿：檢驗(yàn)科 趙佩研 劉文娟

　　審核：健康宣教科

發(fā)布：健康宣教科