孕期查出寶寶地貧可怎么辦？檢驗(yàn)師但你讀懂地貧，不再懼怕。
不要驚慌，積極面對(duì)
科學(xué)的認(rèn)識(shí)地貧，它既不是癌癥，也不是傳染病，而是一種常見的遺傳病。面對(duì)地貧，孕婦們必須要堅(jiān)信，只要我們采取正確的應(yīng)對(duì)策略，就能夠很大程度上保護(hù)自己和胎兒的健康。同時(shí)，需要保持樂觀的心態(tài)，加強(qiáng)飲食和鍛煉，提高免疫力和身體素質(zhì)。
一、地中海貧血是一種常見的單基因遺傳病，在我國主要分布于南方地區(qū)，子女的地貧基因類型都是從父母那里遺傳而來的。該病是由于編碼血紅蛋白的基因變異導(dǎo)致血紅蛋白的數(shù)量減少或質(zhì)量下降而出現(xiàn)輕微至重度貧血。大部分的地貧基因攜帶者都沒有任何臨床表現(xiàn)，都可以過正常人的生活。
二、地中海貧血主要的臨床癥狀表現(xiàn)為供氧不足導(dǎo)致身體虛弱，發(fā)育遲緩，身材矮小；黃疸，肝脾腫大，特殊的地中海面容等。
（一）輕度地貧通常不呈現(xiàn)任何臨床癥狀，偶爾頭暈，不影響平時(shí)的健康生活。
（二）重型α地貧在出生前或出生后30分鐘左右，就會(huì)因缺氧而死亡。
?。ㄈ┲匦挺碌刎毘錾笠仓挥?0多年的壽命，也需要依賴輸血來維持生命。
值得注意的是：目前還沒有什么藥物可以治療地貧，只有靠合理的休息和良好的飲食，來維持身體的健康狀態(tài)。
三、地中海貧血根據(jù)致病基因變異不同，分成兩大類：α地貧，β地貧。
?。ㄒ唬┚幋aα珠蛋白的基因位于16號(hào)染色體上，一個(gè)正常人應(yīng)該有4個(gè)α珠蛋白基因。
靜止型α-地貧：1個(gè)α基因功能異常，基因型為-α/αα，αNDα/αα，ααND/αα，臨床上，這個(gè)人基本上沒有任何臨床癥狀。
輕型α-地貧：2個(gè)α基因功能異常，基因型為--/αα，-α/-α，-α/αNDα或αNDα/αNDα，臨床上，這個(gè)人無癥狀或輕度的貧血。
中間型α-地貧（HBH?。?個(gè)α基因功能異常，基因型為--/-α，--/αNDα，臨床上，具有高度的異質(zhì)性，不同變異的臨床表現(xiàn)差異較大，相同變異的個(gè)體也存在貧血程度的差異。大部分中間型α-地貧為非輸血性依賴型，但也有部分癥狀較重，表現(xiàn)為輸血依賴型，遺傳咨詢較為困難。
重型α-地貧（Hb Bart’s水腫胎綜合征）：4個(gè)α基因功能喪失，基因型為--/--。孕期超聲可見胎兒全身水腫，肝脾腫大，胎盤增厚等改變；孕婦可能出現(xiàn)鏡像綜合征，先兆子癇等并發(fā)癥，嚴(yán)重者可危及生命。
?。ǘ┚幋a β珠蛋白的基因位于11號(hào)染色體上，一個(gè)正常人應(yīng)該有2個(gè)β珠蛋白基因。
輕型β-地貧：當(dāng)一個(gè)人的兩個(gè)β基因當(dāng)中，只有一個(gè)基因是有致病變異，而另一個(gè)基因是正常的時(shí)候，這個(gè)人只要輕微貧血，或者沒有臨床癥狀，處于攜帶者的狀態(tài)。但他可能把這個(gè)變異基因遺傳給他的孩子。
中重型β-地貧：當(dāng)兩個(gè)β基因都有致病變異，這個(gè)人會(huì)有地貧的癥狀。根據(jù)變異的種類不同，患者的輕重程度也有不同。
及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)囑
在醫(yī)生的指導(dǎo)，我們要積極地進(jìn)行一系列相關(guān)檢查，同時(shí)，也需要孕婦配偶的全力配合。依據(jù)夫妻雙方地貧基因檢測的結(jié)果，醫(yī)生將決定是否需要對(duì)小寶寶展開產(chǎn)前診斷，制定下一步治療計(jì)劃。地中海貧血的遺傳方式
如果父母都是正常型，沒有攜帶地貧基因，下一代也不會(huì)有攜帶地貧基因，100%都是健康正常的小孩。
如果父母其中一個(gè)是地貧基因攜帶者，下一代將會(huì)有50%的可能攜帶地貧基因，但屬于健康正常的隱性攜帶者。
值得注意的是：如果父母兩人都是同型地貧基因攜帶者，這種情況需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷檢查，每次懷孕胎兒都會(huì)：
25%的可能是正常
25%的可能患有重型地貧
50%的可能成為健康正常的基因攜帶者
配合產(chǎn)檢，成功分娩
通過不懈努力和調(diào)整。孕婦最終成功分娩，小寶寶也非常健康。盡管孕婦患有地貧，但在醫(yī)生精準(zhǔn)指導(dǎo)與孕婦自身的積極配合下，成功地避免可能存在的風(fēng)險(xiǎn)。
靜止型α-地貧：和健康人無異，無需治療，等待成功分娩。
輕型α-地貧：和健康人無異，無需治療，等待成功分娩。
中間型α-地貧（HBH?。号R床癥狀個(gè)體差異較大，出現(xiàn)貧血嚴(yán)重時(shí)需要及時(shí)就醫(yī)治療。這種情況由家屬?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠。
重型α-地貧：巴氏水腫胎，這種一般會(huì)是死胎。
輕型β-地貧：與父母中一方的表型相同，生后無貧血癥狀或輕度貧血，無需特殊處理，等待成功分娩。
中重度β-地貧：⑴ 不接受輸血等治療，患兒預(yù)期壽命約5歲；⑵接受不規(guī)則輸血治療，患者預(yù)期壽命13-19歲；⑶ 接受規(guī)則輸血但不接受去鐵治療，患者壽命20歲以上；⑷ 接受規(guī)則輸血和去鐵治療，患者可長期存活；⑸ 接受造血干細(xì)胞移植病成功，患者被治愈，可長期無病存活，經(jīng)遺傳咨詢和當(dāng)事人知情同意，對(duì)中間型和重型β-地貧采取及時(shí)的終止妊娠措施。
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供稿：檢驗(yàn)科 錢后 段捷靈
審核：健康宣教科
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