隨著孕前和孕期篩查普及，越來越多的染色體疾病得以在早期被發(fā)現(xiàn)。
那什么是染色體？為什么要做染色體檢查？深圳市第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)科檢驗(yàn)師帶您一文讀懂染色體的秘密。
染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。它是身體的“遺傳密碼”，承載著人體的遺傳信息。
正常人體細(xì)胞中有23對（46條）染色體。其中一半（23條）來自母親，另一半（23條）來自父親。在這23對染色體中，有22對叫做常染色體，這些染色體負(fù)責(zé)控制除性別以外的所有遺傳特征，包括個(gè)體的生理機(jī)能、生長發(fā)育以及疾病易感性等。只有1對叫性染色體決定我們性別的染色體，正常的男性是XY，正常女性是XX。
什么是染色體異常（染色體病）？
簡單來說，染色體異常也稱染色體發(fā)育不全，一般是指染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或者微小片段出現(xiàn)異常，導(dǎo)致一系列遺傳性疾病。
誰需要做外周血染色體檢查呢？
一、原發(fā)性不孕和不良孕產(chǎn)史（如復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胎停、死胎等）的夫婦。
二、不明原因的生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、智力低下的患兒及其父母。
三、一方為染色體異常的夫婦，或曾生育過染色體異常患兒的夫婦。
四、生殖功能障礙者，如原發(fā)性閉經(jīng)的女性、無精癥男性、外生殖器兩性畸形者、第二性征發(fā)育不良者。
五、長期接觸輻射或有毒物質(zhì)的人群。
六、輔助生殖（如試管嬰兒）前，以及婚前或孕前染色體檢查。
孕媽媽哪種情況需要做羊水染色體檢查？
一、高齡孕婦:預(yù)產(chǎn)年齡大于或等于35歲。
二、唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
三、生育過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒尤其是染色體異?；純旱脑袐D。
四、超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫巍?/span>
五、夫婦一方有染色體異?；蚱胶庖孜粩y帶者。
六、家族中存在已知或可疑遺傳病。
七、羊水過多或過少。
八、不良妊娠史（如死胎、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史）。
九、孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。
如何有效降低染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)
一、孕前咨詢和檢查。
在備孕前進(jìn)行夫妻雙方的染色體檢查，確保雙方染色體正常。
如果檢查出染色體異常，應(yīng)及早進(jìn)行遺傳咨詢，了解可能的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。
二、避免近親婚配。
近親婚配會(huì)增加染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，因此應(yīng)避免。
三、健康的生活方式。
飲食：孕婦應(yīng)多吃新鮮的蔬菜水果，補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)的蛋白質(zhì)（如瘦肉、雞蛋、奶等），避免食用過于肥膩、辛辣或霉變的食物。
四、避免有害物質(zhì)和放射線：
在備孕和懷孕期間，避免接觸生活環(huán)境中的不良理化、生物因素，如有害化學(xué)物質(zhì)、放射線等。
五、孕期檢查。
定期進(jìn)行孕期檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理染色體異常。
在發(fā)現(xiàn)染色體異常后，建議進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止異常胎兒出生。
六、遺傳咨詢。
如果夫妻雙方染色體檢查異常，應(yīng)及早進(jìn)行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并考慮是否采用人工輔助生殖技術(shù)。
染色體檢查的應(yīng)用
染色體檢查在產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、生殖醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域具有廣泛應(yīng)用。例如，在產(chǎn)前診斷中，通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等方法檢測胎兒的染色體情況，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理染色體異常導(dǎo)致的胎兒畸形或遺傳性疾?。辉谶z傳咨詢中，通過了解家族成員的染色體情況，可以為遺傳性疾病的預(yù)防和干預(yù)提供指導(dǎo)；在生殖醫(yī)學(xué)中，染色體檢查可以幫助識(shí)別和解決因染色體異常導(dǎo)致的不孕不育問題。它是一種重要的優(yōu)生優(yōu)育手段，對于評估生育風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)生育決策具有重要意義。
供稿：深圳市第二人民醫(yī)院 檢驗(yàn)科 黃惠娣 林秀華
審核：深圳市第二人民醫(yī)院 健康宣教科
發(fā)布：深圳市第二人民醫(yī)院 醫(yī)院辦公室
深圳市第二人民醫(yī)院版權(quán)所有
公安備案號 44030402003076