2月29日是第17個國際罕見病日，深圳市神經(jīng)系統(tǒng)疾病醫(yī)防融合項(xiàng)目組聯(lián)合深圳市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、華中科技大學(xué)協(xié)和深圳醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、大鵬新區(qū)醫(yī)療集團(tuán)三溪高源社區(qū)健康服務(wù)中心、南山區(qū)醫(yī)療集團(tuán)總部東角頭社區(qū)健康服務(wù)中心、南山區(qū)蛇口街道公共服務(wù)辦、東角頭社區(qū)黨群服務(wù)中心開展主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”義診活動！旨在為了進(jìn)一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見遺傳病的篩查、診斷及預(yù)防。
大鵬新區(qū)醫(yī)療健康集團(tuán)三溪高源社區(qū)健康服務(wù)中心義診現(xiàn)場
世界衛(wèi)生組織將“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變”定義為罕見病。這些疾病在人群中的發(fā)生頻率相對較少，因此可能不為大多數(shù)人所熟悉。我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。罕見病的種類繁多，涵蓋了各個器官系統(tǒng)，其中神經(jīng)系統(tǒng)罕見病是一個備受關(guān)注的領(lǐng)域。
深圳市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐格林為大鵬新區(qū)居民義診
神經(jīng)系統(tǒng)罕見病是一類影響大腦、脊髓和神經(jīng)系統(tǒng)其他部分的罕見疾病。這些疾病可以影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能，導(dǎo)致各種癥狀和體征。它們可能導(dǎo)致運(yùn)動障礙、感覺異常、認(rèn)知問題、癲癇發(fā)作、肌肉無力、行走困難等，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
深圳市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科白潤濤主任醫(yī)師、周艷霞主任醫(yī)師、蔡婧婧醫(yī)生為社區(qū)居民義診
走進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的世界
1、有哪些神經(jīng)系統(tǒng)罕見?。?/span>
目前人類發(fā)現(xiàn)的8000多種罕見病，其中60%在神經(jīng)系統(tǒng)。在我國《第一批罕見病目錄》中，共計(jì)收錄121個病種。其中神經(jīng)系統(tǒng)罕見病有36種，以神經(jīng)系統(tǒng)為首發(fā)表現(xiàn)或受累的全身疾病也近30種。在神經(jīng)科罕見病中，相對常見疾病包括：重癥肌無力、脊髓性肌萎縮癥、慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病、遺傳性帕金森病、、視神經(jīng)脊髓炎、自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病等。
《神經(jīng)系統(tǒng)罕見病目錄》
慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
全身型重癥肌無力
多灶性運(yùn)動神經(jīng)病
POEMS綜合征
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性
脊髓性肌萎縮癥SMA
脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。?/p>
面肩肱型肌營養(yǎng)不良
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良
先天性肌強(qiáng)直（非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征）
多發(fā)性硬化
視神經(jīng)脊髓炎
自身免疫性腦炎
Ig4相關(guān)性疾病
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
帕金森?。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型）
遺傳性痙攣性截癱
發(fā)作性睡病
脆性X綜合征
結(jié)節(jié)性硬化癥
系統(tǒng)性硬化癥
甲基丙二酸血癥
線粒體腦肌病
粘多糖貯積癥
戈謝病
戊二酸血癥1型
糖原累積?。↖型、II型）
神經(jīng)節(jié)甘脂貯積癥
南山區(qū)醫(yī)療集團(tuán)總部東角頭社區(qū)健康服務(wù)中心義診現(xiàn)場
2、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病常見癥狀
肌無力、肌萎縮；眼瞼下垂、吞咽困難、言語不清；運(yùn)動發(fā)育遲緩、運(yùn)動障礙（走路不穩(wěn)、行動遲緩、震顫、肌張力障礙）；高弓足、脊柱側(cè)彎；肢體疼痛、麻木、感覺過敏/減退；記憶力、計(jì)算力下降，精神、智能異常；癲癇發(fā)作、尿便失禁/潴留等。
大鵬新區(qū)醫(yī)療健康集團(tuán)三溪高源社區(qū)健康服務(wù)中心義診現(xiàn)場
3、如何預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)罕見病
盡管神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的癥狀和病程各不相同，但早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防對于治療和管理這些疾病至關(guān)重要。以下是一些建議，可以幫助我們更好地預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)罕見?。?/p>
注意癥狀和及時就醫(yī)：了解常見的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病癥狀，并對自己和家人的健康保持警惕。如果出現(xiàn)異常的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌肉無力、抽搐、感覺異常、認(rèn)知障礙等，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行進(jìn)一步的評估和診斷。
?。?）健康生活方式：維持健康的生活方式對于整體健康至關(guān)重要。均衡的飲食、適度的運(yùn)動、充足的睡眠和管理壓力都有助于增強(qiáng)免疫系統(tǒng)，維持神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。避免吸煙和過度飲酒也是重要的預(yù)防措施。
?。?）定期體檢和健康監(jiān)測：定期進(jìn)行全面的身體檢查，包括神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，可以幫助早期發(fā)現(xiàn)潛在的問題。特別是對于高風(fēng)險人群，如有家族病史或存在其他相關(guān)風(fēng)險因素的人，定期的健康監(jiān)測更為重要。
?。?）遺傳咨詢和基因檢測：對于有家族遺傳史的個體，遺傳咨詢可以提供有關(guān)遺傳風(fēng)險和可能的基因檢測的信息。基因檢測可以幫助確定是否攜帶了與特定罕見病相關(guān)的基因突變，從而采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防和監(jiān)測措施。
?。?）提高公眾意識和教育：增加對神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的公眾認(rèn)知和教育可以提高對這些疾病的了解和關(guān)注。這有助于減少誤診和延誤治療的情況，并促進(jìn)對患者的支持和研究。
早期診斷對于神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的治療和管理至關(guān)重要。一旦確診，治療方案將根據(jù)具體的疾病類型和癥狀而定。治療可能包括藥物治療、物理治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)干預(yù)或其他支持性措施。此外，患者和家屬的積極參與和自我管理也是疾病管理的重要組成部分。
深圳市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、住培辦、住培學(xué)員一支部義診合影
神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的世界充滿了挑戰(zhàn)和未知，但通過提高認(rèn)識、早期發(fā)現(xiàn)和適當(dāng)?shù)墓芾?，我們可以為患者提供更好的支持和關(guān)懷。每一個罕見病患者都值得我們的關(guān)注和努力，讓我們共同努力，為他們創(chuàng)造一個更溫暖、更包容的社會環(huán)境。同時，也期待未來醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和研究的突破，為神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的防治帶來更多的希望和可能性！
供稿：深圳市第二人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科池楓
發(fā)布：深圳市第二人民醫(yī)院健康宣教科
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